KALITIMIN KROMOZOM TEORİSİ
Hücre bilimi olan sitoloji mendelin çağında henüz emekleme dönemindeydi.Daha iyi mikroskoplar yapıldığında bile henüz uygun deneysel araştırmalar geliştirilemediği için kromozomlar keşfedilememişti.Çekirdek içerisinde özel birtakım şeylerin varlığına ilişkin ilk kımıldanmalar mendelin çalışmalarını yapılmasından üç yıl kadar sonra,1869’da Friedrich Miescher isimli genç bir isviçreli öğrenci hücre çekirdeğinde nüklein adını verdiği bazı garirip asidik yapılar bulduğu zaman meydana geldi.Genetik bilgiyi taşıyan cisimler 1882 yılında Walter Flemming mitotik kromozomları izole edene kadar görülememişti mitoz bölünmenin gözlenmesi ve tanımlanması ile birlikte mendelin çalışmalarını yeniden değerlendirmek için gerekli koşullar sağlanmış oldu.Mendelin makalesinin yeniden keşfedilmesinden kısa bir süre sonra 1900 yılında Columbia üniversitesinden W.S.Sutton ,Mendelin kalıtsal faktörlerinin (genlerin) somatik hücrelerde çift halde bulunduğunu ve gametogenez sırasında birbirinden ayrıldığını buldu , daha sonra başka sitolojik çalışmalar sonucunda somatik hücrelerin her bir kromozomun iki tipini taşıdığı ve bunların mayoz sırasında birbirinden ayrıldığı anlaşıldı. Sutton bu sonuçlara dayanarak kromozomların genleri taşıdığına ilişkin kuvvetli kanıtlar olduğunu ileri sürebildi.
Günümüzde mendelin düşünceleri gelişmiş mikroskopların yardımı ile daha iyi anlaşılmakta ve anormallikler daha iyi gözlene bilmektedir. Örneğin zamanla Mendelin ikinci yasası uyarınca bağımsız olarak ayrılan özelliklerin, bunlar ancak iki farlı kromozom üzerindeyseler oluşabildiği anlaşılabilmiştir. Aynı kromozom üzerinde bulunun genler mayoz sırasında parça değişimi sırasında bağımsız olarak ayrılamazlar. Böylesi genlere bağlı genler adı verilir.
KROMOZOM HARİTASI
Eğer genetikçi Alfred H.Sturtevant gibi bizde kromozom boyunca parca değişimi olasılığının her noktada eşit oldunu kabul edersek bu durumda iki bağlı gen arasındaki mesafenin uzaklığı arttıkça, ayrıdıklarında ortaya çıkan frekansında büyüklüğünün artacağını düşünebiliriz. Yada daha açık lmak gerekirse, herhangi iki bağlı gen arasındaki rekombinasyonun frekansı, bunların birbirlerine olan uzaklıkları ile doğru orantılıdır diyebiliriz . Sturtevant bu durumda genlerin kromozom üzerindeki yerlerini belirlenmesinde rekombinasyon oranının yardımcı olabileceğini ileri sürmüştür. Birçok kromozom birden fazla yerden parça değiştirebileceği için krossing-over sayısından ziyade rekombinasyon oranları dikkate alınmaktadır.
Rekombinasyon oranı bize genler arasındaki mesafe konusunda kesin bilgi vermekten uzaktır. Krossing-over olayı özel DNA dizilerinde meydana gelir ve şeçilim bu tip bölgelerin sayısını arttırıcı yada azaltıcı yönde bir etkiye sahiptir. Diğer tararaftan krossing-over oranları genlerin düzeni konusunda bize bilgi verebilir. Karşılaştırma yapabilmek için bir kromozom üzerindeki bir harita birimi uzaklığının bir zaman birimi içerisinde meydana gelen rekombinasyondaki uzaklık olduğunu söyleyebiliriz. Bateson ve Punnett’in deneme çaprazlarında yavruların 16/2 lik biroranın krossing-overin rekombinant ürünler olduğunu gösterir. İki onaltıda %12.5 a karşılık geldiğinden bezelyelerde çiçek rengi ve polen tanesini belirleyen çaprazın birbirine 12.5 harita birimi uzakta olduğu söylenebilir.
LİNKAJ VE VARYASYON
Kendi türümüzde örneğin parça değişimi olamaması durumunda bile her birey sekiz milyondan fazla farklı gamet meydana getirebilir. Ve bu durumda yetmiş trilyon farklı zigot ortaya çıkabilir. Parça değişimi bu rakamı çok daha büyütmektedir. Ortalama olarak bir insan gameti mayoz bölünme sırasında 30 kez parça değiştirebilir. Bu sonuç bize bir bireyin sonsuz sayıda farklı gamet oluşturabileceğini göstermektedir. Rekombinasyon ve krossing-over , mutasyondan daha fazla sayıda doğal seçilimin etkili olabileceği varyasyonun oluşmasını sağlaya bilmektedir.
KROMOZOMAL DEĞİŞİKLİKLER
YAPISAL DEĞİŞİKLİKLER:Translokasyon adı verilen bir değişiklikte linkaj guruplarındaki bir modifikasyon ile homolog olmayan iki kromozom arasında parça değişimi olur. Örneğin çubuk şeklinde bir kromozomda ABCDEFG genlerinin ve J biçimli bir kromozomda da lmnopqrst genlerinin dizilimini düşünelim. Eğer çubuk biçimli kromozomun EFG ucu ile J tipindekilerin st ucları yerdeğiştirirse ABCDst genlerini taşıyan ve daha kısa bir çubuk kromozom ile lmnopqrEFG genlerini taşıyan bir J kromozomu meydana gelir. Traslokasyonlar fenotipler ve seçilim üzerinde önemli etkilere sahiptir.
Bazen bir kromozomun bir parçası kopar ve homolog kromozomun ucundan üzerine yapışır. Bu tip değişikliğe duplikasyon adı verilir.ABCDEFGH genlerini taşıyan bir kromozom ABC kısmını kaybederse ve bu parça gidip homolog kromozomla birleşirse parça kaybeden kromozom DEFGH haline , kazanan ise ABCABCDEFGH haline gelir.Translokasyon ve duplikasyonlar genellikle x ışınlarının kromozomlar üzerinde etkili olması sonucu oluşabilir.
Translokasyon ve duplikasyonlar hücrede net bir gen kaybına neden olmadıkları için somatik hücrelerde fazla etkileri yoktur.Ancak bu tip kromozom düzenlemeleri mayoz sırasında homolog kromozomlar ilk sinapsı yapıp daha sonra gametleri oluşturmak için ayrıldıklarında bazı sorunlara yol açarlar.Bir çiftteki bir kromozom duplikasyon ile parça kaybedecek olursa oluşan gametlerin yarısında bu genler bulunmayacaktır.Eğer yine bir çiftteki bir kromozom homolog olmayan bir başkası ile translokasyona girerse bunun homologu ile sinapsı mümkün olmayacağından mayoz bölünme tamamiyle durabilir.Mayoz oluştuğunda translokasyon ile parca değiştiren iki homolog olmayan kromozom birlikte ayrılacaktır.Eğer böyle olmazsa oluşan gametlerin yarısı homolog olmayan duplikasyonlara sahip olurken diğer yarısı genlerini keybetmiş iki kromozomu taşıyacaktır.Hayati önemi olan genleri kaybeden bir gametin yaşaması mümkün değildir.
KROMOZOM SAYISINDAKİ DEĞİŞİKLİKLER:Hücre bölünmesi sırasında kromozomlar bazen birbirlerinden ayrılmayabilir ve bunlar zıt kutuplara gideceklerine aynı kutba hareket edebilirler.Böylesi bir ayrılmama sonucunda fazladan bir kromozom taşıyan bireyler meydana gelebilir.Diployit bir bireyde üç kromozom görülmesine trizomi adı verilir.
Linkback: http://www.gencveteriner.com/index.php?PHPSESSID=633e866f11244919b159936d922e7b02&topic=2454.0